Afin d’instaurer un traitement précoce et ainsi d’éviter de lourdes séquelles, le dépistage systématique néonatal permet actuellement de diagnostiquer dès la naissance 7 maladies lourdement handicapantes.
Identifiée en 1934, la phénylcétonurie a été la première maladie métabolique décrite et son histoire est intimement mêlée à celle du dépistage néonatal.
Grâce à l’apport de la biologie moléculaire, de nombreuses pathologies pourraient intégrer ce programme de dépistage, mais d’autres impératifs que techniques sont à prendre en considération.