Conférence donnée à l’Amphithéâtre Drouot, Faculté des Lettres, 36 rue Chabot-Charny dans le cadre du Téléthon
Les progrès du diagnostic des maladies neuromusculaires génétiques ont été considérables au cours des trente dernières années. Depuis la découverte du gène impliqué dans la myopathie de Duchenne, plusieurs centaines d’entités ont pu être caractérisées et des solutions thérapeutiques sont maintenant envisagées pour traiter ces patients. En France l’AFM-Téléthon a joué un rôle capital dans cette recherche finançant de grands projets dans le cadre du Généthon et du laboratoire de recherche i-STEM étudiant les cellules souches.
Les thérapeutiques innovantes portent sur la thérapie génique, la thérapie cellulaire, la supplémentation enzymatique ou les apports de molécules naturelles influençant la survie ou le fonctionnement cellulaire. Les auteurs nous rapportent leur expérience dans le cadre de l’activité de l’institut de myologie de l’hôpital Pitié-Salpétrière de Paris, centre de référence dans ce domaine. Ils mènent des essais thérapeutiques dont ils nous rapportent les avancées significatives dans plusieurs types de maladies neuromusculaires invalidantes.
Séance académique et commission des sciences